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宣城47岁供卵成功案例_宣城40岁供卵生儿子_国内首例 “8型Meckel综合征”第三代

时间:2023-02-18来源:未知 作者:admin 点击: 970次

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11月25日18时43分,经历了3次因胎儿畸形孕中期引产的小马夫妇,终于在上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心的帮助下,顺利产下一名3270克的健康女婴。据悉,该婴儿也是国内首例8型Meckel综合征(脑膨出-多指-多囊肾综合征)胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿。


来沪打工的小马夫妇结婚3年,2016年妻子第一次怀孕,小家庭还沉浸在准备迎接新成员的喜悦之时,不幸降临了:4个多月时产检发现胎儿异常,在医生的建议下只能引产。2017年妻子再次怀孕,他们以为上一次的不幸只是偶然,结果幸运女神并没有对这个家庭露出微笑,孕4个多月的产检又发现胎儿多发畸形,无奈之下再次引产。


在医生的建议下,双方做了染色体检查,出乎意料的是,两人染色体都正常。小夫妻在2018年第三次自然怀孕了。这次为了保证胎儿的安全,他们选择了仁济医院进行产检,没想到不幸还是发生了孕4个多月,胎儿B超检查又发现胎儿脑膨出,同时合并多囊肾。引产后,仁济医院产科对胎儿样本做了染色体核型检查,结果显示正常。产科医生有点疑惑:夫妻染色体正常,胎儿染色体正常,为啥胎儿总是多发畸形?


连续3次引产让小马夫妇陷入绝望,他们抱着最后试一试的心情来到仁济医院生殖医学中心生殖遗传门诊就诊。张婷博士详细询问病情后,建议夫妻双方进行全外显子测序,结果发现男女双方TCTN2基因均发生突变,验证第3次胎儿引产标本显示为此基因复合杂合突变。


相关研究显示,TCTN2基因致病突变,可引起8型Meckel综合征(脑膨出-多指-多囊肾综合征),呈常染色体隐性遗传。目前该基因的突变与8型Meckel综合征的发生相关,具体机制还未十分明确,搜索文献后发现,目前世界上只有1例中东家庭报道发生过此病。


生殖医学中心执行主任孙贇得知此情况后非常重视,立即带领团队仔细研究分析病情,发现小马夫妇多次不良孕产胎儿临床表型与8型Meckel综合征具有一致性,决定为他们采取目前辅助生殖技术领域尖端技术之一的单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术(PGT-M)。这项技术在我中心已经开展近6年,最大的难点在于胚胎期可检测的细胞数非常少,必须进行DNA扩增,但是致病基因可能在扩增过程中丢失,继而导致遗传诊断的错误,所以还需要进行更加复杂的连锁分析。


小马夫妇在试管助孕过程中,共获得可检测胚胎7枚,胚胎检测后仅有1枚

囊胚

未携带夫妇双方致病基因。今年3月4日,生殖中心主任医师洪燕为女方实施了冻胚移植手术,顺利怀孕,胎儿孕期B超未发现结构异常,并于11月25日顺利产下一名健康女婴。



国内首例“试管婴儿”已31岁,现状如何?可能让很多人“失望”了

相信大部分女性最希望的事情,就是能够拥有一个属于自己的孩子。

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但可惜的是并不是每个人都能如愿。随着不孕不育的病例渐渐增多,人们对于无法生育的女性总是抱着很多偏见。

尤其在一个家庭里,女性若是没有生育功能,就连家庭地位都会大大的降低。

好在人工试管技术的出现,让很多无法生育的女性圆了当妈妈的梦想,也挽救了很多即将破碎的家庭。

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国内首例试管婴儿已31岁,现状如何?

尽管我国的人工试管技术已经很发达,但是到现在人们提起试管这件事情,依旧还是一副讳莫如深的神情。

有些人甚至质疑试管婴儿的健康,认为这种通过"非正常"手段孕育出来的孩子,将来会出现后遗症。

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那么事实真是如此吗?大家可以了解一下国内首例"试管婴儿"郑萌珠。作为国内首例,她如今已31岁,那么现状如何呢?

据悉,郑萌珠如今早已结婚生子,在2019年迎来了第一个孩子,这也是国内首例试管婴儿的二代宝宝,孩子降生的时候也引发了外界的关注。

从她的身上我们可以了解到,作为试管婴儿,这么多年来郑萌珠与正常人没有什么区别,而且生下来的孩子也很健康。

不仅如此,郑萌珠当年学习成绩还很优异,考上大学以后来到了当年自己出生的医院工作,如今过的很幸福。

看到郑萌珠的现状,可能也让很多一直质疑我国试管技术的人"失望"了。

因为不少人一直认为试管宝宝在成长的过程中或多或少会出现问题。

但根据医生介绍,人工试管只不过是受精的方式不同,但孕育过程和生长过程都是在母体里完成的,和正常的胚胎没什么两样。

另外,由于试管时挑选的都是优质的精子和卵子,试管宝宝出生以后还可能更加漂亮、聪明。

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准备试管之前,父母应该做何准备

虽说我国的试管技术已经很发达,但是做这项手术对男女的身体健康也有一定的要求,并不是想做就能做的。

有很多渴望当上母亲的妈妈,在多次准备之后依然失败,非常遗憾。那么,准备做试管的父母,在做手术前都要准备什么呢?

1、全方面体检

若有打算做试管,男女双方应该接受体检,了解身体是否有异常。

尤其是女性,还要做卵巢的功能评估与测试,检查一下身体是否有基础疾病,能否承担起妊娠过程中的各种风险。尤其是那些年龄较大的女性,更是要全面做好检查,毕竟试管这件事情对于女性的身体伤害还是比较大的。

2、调整身体状态

普通夫妻在备孕之前都要以最好的状态迎接自己的宝宝,做试管的夫妻更是如此。

在准备这项工作之前,夫妻双方就应该调整好自己的身体状态,远离生活中的一些不良习惯。

尤其是女性,承担了孕育生命的责任,就更应该全方位增加营养,提高抵抗力,以最好的状态迎接新生命。

3、放松心情

虽说试管技术已经很普遍,但是对于首次接触这项技术的人们来说,也是充满着未知的。

因此很多人在这之前都相当担忧,紧张,生怕整个过程出现问题。

其实,准爸妈们应该放松心情,不要过分焦虑,否则身体长期处于紧张的状态,有可能会影响试管结果。

做试管婴儿是一个艰辛而漫长的历程,准爸妈们不仅要付出时间、精力、金钱,更要承担失败的风险。

因此大家在做决定之前,一定要做好充分的准备,以最好的状态迎接新生命的到来。

试管婴儿比不上自然受孕?国内首例试管儿,现状让不少人“失望 ”

一提到试管婴儿,很多的父母都会闻之色变,觉得这是一个非常危险的事情。

很多老一辈的人会觉得试管婴儿的风险很大,就算成功了,孩子长大以后也会变傻

,事实真是如此吗?

郑桂珍在结了婚以后就特别想要一个孩子,可是在医院检查了身体以后,得知自己竟然没有办法生孩子了,当时这个打击对于郑桂珍来说,不得不说是一个非常致命的打击。

可是她一直不死心,因为她真的想要生一个孩子,辗转反侧,到了38岁的她依然在寻找着办法。当时正好北京三医院在号召着大家来参加“试管婴儿”,而郑桂珍二话不说就来到了北京三医院,参加了这一次的实验。

北京三医院根据郑桂珍的身体情况,特地量身定做了一套方案,试管婴儿的实验很成功,最终功夫不负有心人,郑桂珍喜得了千金,并给女儿取名为郑萌珠,终于圆了自己多年的梦想。而让人惊讶的是

,郑桂珍的试管婴儿是国内首例试管婴儿。

其实,当时在做这个手术的时候,郑桂珍遭受到了不少的质疑,她的心理压力也是非常大的,许多的人并不看好试管婴儿能够成功,都说到就算成功了,以后孩子也不会像普通孩子那样正常的生长。

不过出乎意料的事情发生了,时隔30多年,如今32岁的郑萌珠与其他人并未什么区别,而且她还以优异的成绩成为了一名医生。

其实试管婴儿并没有大家口中所说的那样的不好,相反试管婴儿有着许多的优点:

第一:解决了不孕不育的难题

试管婴儿最大的优点之一就是解决了不孕不育的难题,多少的家庭因为不孕不育的原因,导致了没有办法生孩子。

比如女性的输卵管堵塞、多囊卵巢综合征和男性的少精等情况,都有可能导致没有办法怀孕。而试管婴儿则可以帮助这些夫妻怀孕,再也不用因为不孕不育的问题,导致没有办法生孩子了。

第二:优生

试管婴儿是可以做到优生,既通过筛选的方式,避免婴儿得家族遗传病。有一些家庭他们有一些家族遗传病,那么在生孩子的时候,孩子很有可能就会也得遗传病,这是传统的生育没有办法规避的风险。

不过试管婴儿则不一样,它可以先进行筛选,查看卵子与精子是否有遗传病或者是基因病,从而做到优生。

第三:更加适合高龄产妇

当女性上了年纪以后,如果还想要生育孩子的话,风险是非常大的。因为身体的各方面都比以往要差,很多的高龄女性的身体都有可能已经不具备生育的能力了。就算是要生育孩子,还有很大的几率会导致女性生育的孩子有畸形的可能。

根据数据表明,试管婴儿可以有效地降低超过30%的生育畸形的可能,也就是说高龄女性想要生育孩子的话,如果通过试管婴儿,能够极大的保证了婴儿不会变畸形。

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那试管婴儿有什么缺点呢?

第一:费用较为高昂

如果是正常的受孕,可以说是无成本,只是夫妻双方需要去医院做一个检查,查看身体是否适合怀孕,其次就是夫妻双方在备孕的时候需要花费一些资金,保养好身体,以保证精子和卵子的质量。

可如果是试管婴儿的话,

一次的费用就要达到两到三万

,这可不是一笔便宜的费用,而且这笔钱还是初步的估算,不算这期间别的费用,因此试管婴儿也不是什么家庭都能承受得起的。

第二:对于胚胎培养要求较高

试管婴儿并非是一次就能成功的,相反由于胚胎的培养,不是在女性的子宫内养育,而是在外部环境中生长,将会加大失败的风险。

也就是说,很有可能第一次试管婴儿并不一定就能成功孕育出生命,这有可能会是一个比较漫长的过程,需要耗费大量的精力和时间。

所以,如果真的要打算做试管婴儿的话,需要先考虑清楚自身的一个情况,如果夫妻双方的条件都比较好,年龄也不大,当然自然受孕会更好。

可如果夫妻双方的年龄较大,或者是其中一方可能有家族遗传病的话,那么考虑做试管婴儿的话,要比正常的受孕更好。

试管婴儿从首例实验到如今,技术正在不断提高,可以说现在做试管婴儿的风险已经是非常小的了,大家也不用太过于担心。

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参考资料
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