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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

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目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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我今年33岁，结婚多年都没有孩子。去医院检查过好几次，都说身体健康，没有什么问题。后来听说盛京医院挺有名的，就去这家医院检查了一下。医生说我促卵泡激素13.5不太好，但也没有给我开药什么的，就让我过段时间再去复查。我挺担心的，有谁知道33岁在盛京医院检查出促卵泡激素13.5严重吗？

33岁在盛京医院检查出促卵泡激素13.5不算很严重，但是不排除有卵巢早衰的可能，可以去医院再次抽血化验抗苗勒氏激素，明确是不是卵巢早衰。促卵泡激素是性激素六项的检查项目之一，当女性出现月经不调或者是不孕不育的情况时就要去医院检查性激素六项。如果检查发现有卵巢功能下降的情况时，一般是要口服药物治疗的，如黄体酮、补佳乐等。

促卵泡激素是垂体前叶嗜碱性细胞分泌的一种激素，成分为糖蛋白，主要作用为促进卵泡成熟。促卵泡激素可促进卵泡颗粒层细胞增生分化，并促进整个卵巢长大。而其作用于睾丸曲细精管则可促进精子形成。

促卵泡激素在人体内呈脉冲式分泌，女性随月经周期而改变。测定血清中促卵泡激素对了解垂体内分泌功能，间接了解下丘脑及卵巢的功能状态、预测排卵时间、不孕和内分泌疾病的诊断治疗都有重要的意义。

促卵泡生成素低属于内分泌失调范畴，促卵泡生成素数值如果偏低，会影响女性的排卵功能，增加女性不孕的概率。促卵泡生成素低的原因有：

1.身体其它疾病：有可能是身体其它部位出现了疾病，如肢端肥大症、细胞瘤等，导致促卵泡生成素受到牵连，使数值偏低；

2.生殖系统疾病：女性如果本身生殖系统就存在疾病，那么促卵泡生成素不正常的概率会明显上升，而使促卵泡生成素数值偏低的原因通常有多囊卵巢综合症、泌乳综合症等生殖系统疾病；

3.滥用药物：如果平时不注意身体，经常滥用一些药物。特别是激素方面的药物，如避孕药、减肥药等，这些药物中都含有大量的激素，会导致内分泌出现失调或者紊乱，使促卵泡生成素偏低。

进行试管婴儿治疗的过程当中，在促排卵进程的尾声需要进行夜针的注射，这种针剂因为通常会安排在晚上去注射，因此而得名“夜针”，注射方法其实很简单，并不需要额外交代什么，不过进行夜针注射前后，有些事情不要马虎大意，应该重视起来的。

1、注射夜针的当天晚上，别忘了，要携带好注射单还有医生给你的相关的药物，要记得按照护士交代好的事宜去注射，比如注射时间等，这些就很关键。

2、当你拿到夜针的药剂之后，要记得将其放入冰箱进行冷藏的保存，如果医院离你家距离较远的话，往返路途中应该使用冰包来保存。

3、医生已经交代好的注射夜针时间，不要随意去更改，如赶上特殊的情况注射夜针的时间提早了或者推后了，一般在十分钟之内影响不会很大。

4、但要是发生忘记注射夜针的这种情况请务必及早去跟医生取得联系，医生会尽力帮你进行补救的。

5、注射过夜针以后，你需要注意休息，而且要合理规划日常的饮食，进行一些比较轻便的活动，不要进行剧烈运动，或者是大幅度的运动也不要做，因为这样很容易发生卵巢扭转或者是造成提早排卵的情况。

6、夜针注射完毕后不要随意用药，如果长期服用的药物也不可随意就停药，像有的患者患有慢性疾病，那么， 长期服用的治疗药物就不能因夜针的注射而停止用药，否则原发病如果控制不好的话同样是会影响到试管婴儿的取卵结果的。这方面的事宜应该事先与医生沟通好，如临时产生疑问也应该及时咨询医生。

7、夜针注射到取卵之间的这段时间，多数患者都无需复诊，取卵的时候别忘了准时返院这一点非常重要；不过个别的患者，比如自然周期的或者是微刺激周期的患者有可能会在夜针注射的当天及次日复查雌激素等这些相关的指标，这种安排其实是为了帮助患者去更为合理的安排具体的取卵时间，还是应该积极的配合医生，这样才能够更好的取卵，更好的治疗，迎接更为满意的妊娠结局。

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