[北京试管婴儿成功率高吗]

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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贫血指外周血红细胞容积减少，导致患者红细胞容量低于正常值范围。临床上可以用血红蛋白浓度判断贫血程度，血红蛋白水平在9g以上称为轻度贫血，6-9g是中度贫血，低于6g是重度贫血，低于3g是危重症贫血。导致贫血的原因较多，包括出血性疾病、溶血性疾病或者营养不良或者骨髓相关疾病。

经常抽血会导致贫血吗？

对于这个问题大家根本无需多虑，正常人的血量占体重的7%~8%。血液量在4000~5000毫升左右，比如一个体重60公斤的人，血量在4200~4800毫升左右。

当一个人的失血量超过800毫升时，会出现面色苍白、手脚冰冷、冷汗直冒、浑身无力、呼吸急促等症状。

当失血量超过1500毫升时，大脑就会供血不足，导致头晕、口渴、眼花、烦躁，甚至昏迷，严重时可能会面临生命危险。

抽血时每个试管的容量为2~5毫升，即使一次性抽10管血，失血量总共50毫升，很难引起身体不适感，当然这是以健康人群为主。

贫血的症状有哪些？

1，皮肤和黏膜苍白

这是贫血患儿最突出的表现，以面部、日唇、耳廓、手掌和甲床等处较为明显，睑结膜及口腔教膜更显苍白．这是因为这些部位毛细血管丰富、又在浅表处分布，贫血时红细胞及血红蛋白减少，血液颜色交谈，容易在这些部位表现出来。

2，营养不良

长期贫血的儿童体格发育差，身材矮小，不爱玩，易疲倦；因营养不良导致皮肤弹性较差，指甲发育不好、质脆、有横纹及毛发干燥、颜色发黄、无无泽。

3，循环与呼吸系统症状

贫血时机体组织缺氧，可引起心跳加速、呼吸运动加快，目的是多提供一些氧气，这种现象称为代偿。但代偿是有限度的，如果贫血继续恶化，代偿功能失调，就会出现心脏扩大，严重者发生心力衰竭。

4，神经系统症状

脑组织缺氧时，就会出现精神不振、嗜唾、烦躁不安、注意力不集中、对周围环境反应差、智力减迟等；甚至可出现头痛、头呈、耳呜、眼前出现黑点等。如果是维生素B12缺乏所致的巨幼红细胞性贫血，则神经系统症状更为明显。

红枣、红糖不补血！

当出现贫血问题时，大部分人都会选择多吃红枣，多喝红糖水达到补血作用，其实这样的做法是错误的，他们并不能达到真正补血效果。

从本质上分析，血液并不能直接补血，需要通过补充造血原料“铁”进行。人体内的铁分为血红素铁和非血红素铁，而红枣和红糖里的铁是非血红素铁，不仅含量低，还很难被人体吸收，无法起到补血作用。

除了铁元素，这两种食物的蛋白质含量也很低，不能辅助补血。如果你真的出现贫血情况，建议大家还是多吃以下这几种食物，能够帮助你达到补血作用，让你的气色越来越好。

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1、猪肝：

猪肝在补血方面还是比较不错的，相对其他的食材，大家要知道差不多百克的猪肝是含有非常高的铁含量，这是非常惊人的存在。而且治疗贫血关键是补铁，所以吃猪肝是能够起到很好的补血功效的！

2、瘦肉：

可能有些人认为猪肉铁含量没有猪肝含量多，为何也是治疗贫血的食物选择呢？尽管含量低，但其大部分铁都是能够被利用到，这与猪肝并没有太大的差距，因此选择瘦肉治疗贫血也是上选！而且瘦肉的血红蛋白对补铁也是有积极的作用，相对含铁的蔬菜是更易吸收，因此建议吃瘦肉！

3、木耳：

对比猪肝，黑木耳的铁含量更为恐怖，达到百克有185毫克的存在，是天然的补血食物选项，而且木耳在味觉上也不是特别难下口，因此非常适合多数人来吃的！传统的做法可以直接选择凉拌即可：焯水煮熟，加入适量的香油或者红油，搅拌下即可。

4、龙眼干：

新鲜的龙眼本身就是营养比较丰富的一种食物，将其晒干之后做出的龙眼干对贫血有非常不错的治疗效果。因为其含有丰富的蛋白质以及糖类物质，对冬季提供热能以及补血是很靠谱的！如果真的想要补血的话，龙眼干要吃的！

5、樱桃：

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作为水果品种，恐怕要想比较铁含量的话，樱桃是第二，没有人敢在前面的！其含铁量是惊人的，因此也是极佳的贫血食物选项之一。同等的水果对比，它是在其他水果的几倍以上，连红枣也比不了的！

6、菠菜：

蔬菜入选就是菠菜了，菠菜吃起来是真的不错的，而且菠菜对补血以及滋阴方面也有独特的功效，特别是在春季食用的话，治疗效果会更好的，其次它对像高血压或者头痛这样的症状，是有作用的，大家也是可以这样选！

7、南瓜：

南瓜是纯天然的补血食物，含有的钴元素是构成维生素B12的重要成分。你别小看这种物质，帮助血液中的红血球正常运作的。除此之外，南瓜中铁元素的含量也高，铁元素是制造血红蛋白的基本微量元素，所以经常吃南瓜的话能够很好的补血哦，特别适合贫血患者吃。

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