如果说基因是一颗一颗的宝石，那么每一条染色体就是一串镶满宝石的项链。

每个细胞核里都有46条璀璨的项链（染色体），上面镶嵌着2-3万颗宝石（基因），它们就是人类的遗传密码。也就是每个人的二维码，决定从头发颜色到性取向等等的一切一切。

PGS和PGD

PGS (Preimplantation Genetic Screening)胚胎移植前染色体筛查

PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis)胚胎移植前基因诊断

这个所谓PGS染色体筛查和PGD基因诊断，差别就在于——一个是看染色体的，一个是查基因。

查看染色体是不是46条，有没有多一条或少一条、有没有哪条项链上的珠宝有缺失、重复或排列顺序变了。

举个例子：21-三体综合征（唐氏综合征）就属于编号为21的那对项链多了一条。猫叫综合征就是编号为5的项链有一段宝石的缺失。

仔细检查每一个宝石是否有瑕疵。

举个栗子：血友病，就是发现在编号为X的这条项链中，有一颗宝石存在明显瑕疵。但是因为宝石的数量很多，没有办法对所有的宝石每一颗都详细筛查，所以只能一病一查。

也就是先要知道要排查的病所对应的基因位点，然后把这个基因片段（宝石）找出来单独地来仔细核查。

目前已知的因为基因出现瑕疵导致的疾病有4000余种，但就目前的医疗水平及对下一代的影响而言，只有一部分的瑕疵（几百种由单个基因异常引起的疾病）被人为的挑选出来，能够通过三代技术阻断，不再遗传给下一代。

我已经把这些疾病整理好列在文末的表格中啦，大家可自行对照～（贴心如本侠