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来源:http://www.chineseanimation.net  日期:2022-08-21
[北京代怀先询精因宝贝好]

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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人工受孕相较于试管婴儿价格会便宜一下,人工受孕一次的价格在4千元到6千元左右,而做一次试管婴儿的费用起码需要3万元以上。人工受孕操作方式是通过医学技术将男性精子放进女性生殖道中,保住精子和卵子结合形成受精卵,操作过程相对简单,而试管婴儿技术相对复杂,需要将精子和卵子体外受精培养后在移植的女性体内。人工受孕技术简单,试管婴儿成功率高,费用也会更贵,大家可以根据自己的具体情况选择。

人工受孕和试管婴儿都是比较常见辅助生殖技术,可以帮助不孕不育的患者成功受孕,但两者在适应人群、操作方式上还是有很大区别,可以看一下人工授精和试管婴儿的区别,具体如下:

1.适用人群不同,人工授精主要适用于轻度男性因素不孕、宫颈因素、不明原因不孕,还有轻度子宫内膜异位症性不孕,试管婴儿主要针对输卵管因素、子宫内膜异位症性不孕、不明原因性不孕、免疫性不孕、严重排卵功能障碍性不孕;

2.操作方式不同,人工授精是将男性的精液经过处理后直接打到女性的宫腔里面,受精的过程是在人体内完成,而试管婴儿需要将女性的卵子取到体外,跟精子在体外培养,形成受精卵之后将胚胎种植入宫腔;

3.人工授精一般希望1-2个卵泡发育,如果有多个卵泡发育,这个周期就要放弃,而试管婴儿一般需要多个卵泡发育,尽可能取到比较多的卵细胞,提高胚胎的获得数;

4.价格不同,人工授精技术操作简单,一次人工受精费用可能在4千至6千元左右,而试管婴儿流程多,技术要求严谨,做一次试管婴儿费用至少在3万元以上,如果进行多次促排移植费用可能更高,有的人做试管婴儿甚至会花费十几万。

越来越多医院开设不孕不育咨询门诊,每天问诊者络绎不绝,这是半月谈记者在多地采访发现的场景。近年来,受社会情绪、环境污染等因素影响,社会不孕不育人群呈增加趋势。不少人求子心切,将生育希望寄托于辅助生殖医疗技术。巨大的需求及由此催生的巨额商业利益,导致一些地方辅助生殖医疗领域“鱼龙混杂”,乱象丛生。

辅助生殖市场爆发式增长

“我们目前能做第三代试管婴儿,每年辅助生殖业务是3000多例,是医院收入大户。做试管婴儿的夫妇,年纪最大的有60多岁。”一位三级甲等医院主持辅助生殖业务的主任医师告诉半月谈记者,近些年,随着二孩政策放开,70后、80后人群生育二孩的需求增加。加之生育能力失常的人越来越多,辅助生殖“需求侧”人群越来越庞大。一些技术水平高的医院,相关业务供不应求。

一家综合医院生殖中心的医生说:

“我们2006年以后才开展试管婴儿技术应用。目前做试管婴儿的夫妇,很多是35岁以下的年轻人,每天忙得不可开交。”

中南大学生殖与干细胞工程研究所肖红梅教授说,目前,部分不孕不育夫妇存在一种“生殖焦虑”情绪——自然怀孕屡屡失败,迫切希望通过试管婴儿技术孕育下一代。

33岁的苏秦(化名)前三次做试管婴儿都失败了,虽然每次要花好几万元,但她仍坚持“屡败屡试”,坚决不肯放弃。“我从28岁开始尝试做试管婴儿,今年已经是第四次做试管婴儿了。从第一代试管婴儿技术做到了现在的第三代,可以说辅助生殖是我的全部希望,我愿意为此付出高昂代价。”

人类干细胞国家工程研究中心主任卢光琇介绍,受环境污染、过早婚前性行为、性传播疾病感染、人流药流次数增加、工作压力大、生育年龄延迟等因素影响,不孕不育发病率呈现一定上升趋势。

在此背景下,近年来,国有、民营和混合所有制辅助生殖医疗机构急剧增加,很多机构业务量很大。半月谈记者从中信湘雅生殖与遗传专科医院了解到,30多年来,这家医院通过试管婴儿技术出生的婴儿累计超过13万个。

商业冲动刺激,“黑市”风险频发

北京一家知名妇产医院厕所门内写满了非法小广告 苏娅 摄

“正规医院操作,专业试管服务,泰国三代PGD(胚胎植入前遗传学诊断)筛选优质健康胚胎,供卵、代孕、男孩、女孩自由选择!”这是半月谈记者在网站上输入“供卵代孕”,得到的数千条信息中的一条。

“泰国第三代试管婴儿技术助您怀孕,不受怀胎之苦,代孕为您解忧。”记者了解到,眼下这类供卵、代孕小广告已经贴进了高校。在湖南一家医院大门附近,连超市外都贴着这种广告。

半月谈记者调查发现,巨大的需求及由此催生的巨额商业利益,导致辅助生殖医疗领域“鱼龙混杂”,存在供卵、代孕“黑市”及滥用第三代试管婴儿技术等问题。

记者联系到通过试管婴儿技术和代孕手段生育“二孩”的石先生。他说:“我们通过中介联系了做试管婴儿的医院和代孕女性,做试管婴儿花了6万元,给了代孕的20万,现在孩子已经降生。”

肖红梅说,一些卵巢功能衰竭、高龄女性需要接受供卵治疗,而公立医院生殖中心对供卵治疗的积极性不高。于是,一些患者出高价走非法途径治疗,已经催生出包括体检、取卵、代孕在内的“一条龙”黑色产业链。

一家大医院辅助生殖医学科医生说,各种地下黑诊所从事非法生殖辅助交易,主要靠各种渠道发布小广告。“我们医院卫生间门后经常贴满、涂满这类广告。我们清除一批又会马上重新出现一批,根本清不完。”

“有人依靠试管婴儿技术和代孕手段,一口气生好几个小孩;还有女学生通过黑中介卖卵子,结果因为取卵操作不当,导致卵巢翻转最终切除卵巢。”一位医生说。

第三代试管婴儿技术是在孕前阻断遗传病传递的有效辅助生殖技术,包括胚胎植入前遗传学诊断和胚胎植入前遗传学筛查。适应症为染色体疾病、线粒体疾病、女方生育高龄、复发性流产等。有专家告诉半月谈记者,包括第三代试管婴儿技术在内,一些辅助生殖技术正在被滥用。

肖红梅透露,在利益导向下,一些医疗机构为35岁以下没有遗传学疾病的夫妇开展第三代试管婴儿技术。还有人听说利用第三代试管婴儿技术可以筛选性别,点名做第三代试管婴儿,做一次费用在五六万元。

还有专家介绍,当下一些辅助生殖遗传医疗机构甚至建立了胚胎库,一些无主胚胎被用作“前沿研究”。相关技术一旦被滥用,伦理和社会风险不可估量。

加强监管,管住“不守规矩的机构”

专家指出,生殖与遗传领域的前沿研究涉及科学、伦理、安全等,充满未知风险,必须在合法、合乎伦理的范围内,谨慎开展技术应用,绝不能唯利是图。北京协和医学院教授张宏冰建议,卫生主管部门加强对第三代试管婴儿技术的监管,特别是要严格掌握胚胎植入前遗传学诊断和筛查的适应症。

湖南金州律师事务所律师袁小露介绍,我国《人类辅助生殖技术管理办法》第三条规定“禁止以任何形式买卖配子、合子、胚胎。医疗机构和医务人员不得实施任何形式的代孕技术。”2003年原卫生部颁布《人类辅助生殖技术与人类精子库伦理原则》,也明确规定医务人员不得实施代孕技术。

半月谈记者查询还发现,《人类辅助生殖技术管理办法》规定:“对医疗机构实施代孕技术的行为,卫生行政部门应给予警告、3万元以下罚款,并给予有关责任人行政处分。”

对此一些受访专家说,目前这类制度“管得住守规矩的,管不住不守规矩的”,相关处罚很难震慑违法分子。由于从事供卵、代孕等辅助生殖“黑市交易”有暴利,一些干这行的人屡罚屡犯,胆子越搞越大。还有人凭借过硬“关系”,有“风吹草动”能“未卜先知”,遇事能“化险为夷”......

受访医界和法律人士建议,当前要进一步完善相关法律、政策,对辅助生殖技术研究和应用规范管理。各界建议,细化和完善管理制度,出台相应法律法规,建立监督和制衡机制,切实提高打击违法、违规生殖辅助的力度。要明确监管、打击的部门主体责任,只有卫生、市场监督、政法机关和纪检监察、舆论监督等形成联动,严厉打击辅助生殖“黑市”,才能促进生殖辅助医疗市场健康发展。(帅才 苏晓洲)

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