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地中海贫血又称为海洋性贫血，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病，属于一种可防难治的遗传性疾病，地中海贫血是一种遗传的疾病。如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血。如果能在产前做好筛查和诊断，就可以把下一代患重型地贫的机会降到最低，甚至可以完全避免对下一代的遗传。

地中海贫血类型

1、轻型：属于携带者，是轻度症状或无症状。

2、中间型：会出现长期贫血，肝脾肿大等情况，患者大多可存活至成年。

3、重型：有可能不能正常出生，患儿出生后也会有发育不良现象。由于体内不能制造足够的血红蛋白，所以其需终生定期输血和依赖药物来维持生命。

目前，针对这种疾病比较重要的治疗手段是输血和去铁治疗。

试管婴儿PGS/PGD技术能筛查出地贫吗?

是可以的。试管基因检测技术经历了多次发展演变，能在对全部的23对染色体进行全面筛查的同时，准确到细小微缺失。可以这么说，只要胚胎存在染色体异常就一定能够筛查出来，从根源上保障胚胎健康。

此病的基因型有亲代向子代传递的特点，即夫妻双方属同一类型的地中海贫血患者或携带者，未来生育，子女将有1/4的几率成为中型或重型贫血患者，1/2的机会是地贫基因携带者，仅有1/4的概率属于正常人。如此，此类夫妻要想健康生育，就要成功避开3/4的患病几率，让“健康的1/4”宝宝得以降生。

PGD胚胎移植前的基因诊断

对于患有这种疾病的家庭来说，要从根源上保障宝宝的健康，胚胎植入前的基因诊断PGD技术功不可没，这可以说是地中海贫血症的克星。该技术全称是胚胎移植前基因诊断技术，是在胚胎移植前针对基因突破点进行诊断，判定胚胎是否携带隐性遗传致病基因，从而防止遗传病下行的一种技术。

通常，这种患者做试管，医生在将由其提供的精子、卵子配成的受精卵培育形成由100多个细胞组成的囊胚后，提取囊胚外围细胞进行PGD基因诊断，即可准确判定囊胚是否携带地贫致病基因，继而通过优胜劣汰原则，优选健康优质的囊胚植入到女性子宫腔内，待囊胚着床、妊娠直至分娩，即可如愿以偿收获健康宝宝，将宝宝健康把控在孕前。

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如果夫妇双方都携带遗传病基因，如地中海贫血，那么试管里孕育的可能就是个带病的孩子。按照之前的技术手段，只能让女方先怀孕，在怀孕7~8周和4~6个月这两个阶段，分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康，如果不健康则选择引产。这样会对女性造成很大的伤害，有的夫妇甚至经受过数次忍痛割爱，仍然怀不上健康的胎儿。

地中海贫血患者赴泰试管好孕建议

1、一般情况下，患有地中海贫血的患者需要先在国内进行一系列术前身体检查，去泰国进行试管助孕之前还需做地贫检查，等地贫报告出来后再细致分析接下来取卵和筛查方法的方案建议(配置药水大概需要2个月)，确定筛查方法。注意!!!地贫的患者需要赴泰三次，第一次：去做地贫检查，等报告;第二次：根据例假周期赴泰促排、取卵、胚胎筛查;第三次：例假第十三天赴泰准备移植。

2、有关地中海贫血的一些情况:

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①地贫与一般贫血有何区别?海外指出，所谓的贫血就是患者的红细胞减少或者是血红蛋白减少。贫血有很多种类，例如：红细胞生成减少性贫血、溶血性贫血、失血性贫血等。而我们最为常见的地贫是溶血性贫血的一种类型，由基因决定，具有遗传性，用药物无法进行治愈。轻型地贫的情况其实不用太过担心的，而重度地贫就要重视了，不过骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法，但仅少部分能配型成功，而且治疗费用非常昂贵，结局也不一定好。

②地贫的分布情况：地中海贫血是全球分布最广、累积人群最多的一种基因病，全世界约有3.5亿基因携带者;主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。在我们国家主要以南方地区多见，是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤其以广西、广东和海南为甚;其中，广东省地贫的基因携带率为16.8%。

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③地贫是否会传染?会遗传给下一代吗?海外指出，地中海贫血只会遗传，不会传染。地中海贫血是有基因缺陷导致，并没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。假如父母中有一个人携带这种遗传基因，您就可能患上地中海贫血。

3、所幸在当前社会的情境之下，地贫患者可借助泰国第三代试管婴儿技术在达成求子心愿的同时，还能实现优生优育，也就是通过PGD的筛查不仅可以满足患者个性化的生育需求，还有就是在胚胎移植之前，运用筛查技术剔除有异常的染色体，只移植优质健康胚胎，为地贫患者生育健康宝宝。泰国三代试管技术是目前应用较为广泛的助孕技术，同时也是地贫患者达成优生优育生育愿望。

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